火傷も骨折も気づかない　痛みを感じない一族　「マルシリ症候群」に世界の研究者が注目（伊）

痛みを知らない「マルシリ症候群」の女性

普通の人が「ギャッ！」と叫んでしまうほどの痛みにも平然としている。痛みの感覚をほとんど持ち合わせていない人々がこの世の中にわずかばかり存在するそうだ。その極めて稀な疾患の名は「マルシリ症候群」。
ある遺伝子の突然変異によるもので、あまりにも症例数が少ないため研究の途中ではあるが、上手くいけば痛みのケアに新たなる光を見出せるかもしれないという。

イタリアのシエナに暮らすレティツィア・マルシリさん（Letizia Marsili、52）。彼女は「ほとんど痛みというものを味わったことがありません。私の家族にはこの非常に奇妙な遺伝子疾患が多く見られます」と語る。
つねろうが叩こうがまるで痛みを感じない人々など世界に例がないとして、研究者は彼女の一族の名から、これを「マルシリ症候群（Marsili syndrome）」と名付けた。

（中略）

ロンドン大学ユニバーシティ・カレッジの主任研究者で、この一族について学術誌『Brain』に論文を発表したジェームズ・コックス博士は、
「皆さんにはすべての神経がちゃんと揃っています。ただ中に機能していないものがあるということ。ZFHX2と呼ばれる遺伝子の変異が共通して確認されています」と語る。
レティツィアさんも彼らの研究に協力しており、同遺伝子を欠損させたマウスを用いた2度の実験では大きな手ごたえをつかんだもよう。
高温に対して鈍感であることもわかったといい、麻酔薬や痛みのケアに新たなる方法の発見につながる予感があると期待を寄せている。
（以下略）

※全文、詳細はソース元で
http://japan.techinsight.jp/2018/01/yokote201712251348.html